گزارش ۱ مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل
Authors
abstract
فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهم ترین علائم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس استوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک ها پف آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماهه ای بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک های پف آلود، ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی ساکاریدوری وجود نداشت.
similar resources
گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل
Fucosidosis is a rare hereditary metabolic disease that is resulted from a deficiency in α-fucosidase enzyme activity. This deficiency produces accumulation of fucose-containing glycosphingolipids, glycoproteins and oligosaccharides in lysosomes of liver, brain and other organs. Phenotypes of this disease are various. Most of the cases have severe form or infantile type that begins in...
full textگزارش یک مورد هیپرآلدوسترونیسم به علت Aldosteronoma
Primary hyperaldosteronism is one of the few causes of hypertension that can be cured by surgery. Primary hyperaldosteronism is caused by adrenocortical adenoma or hyperplasia. It is important to differentiate between adrenal adenoma and hyperplasia because the preferred treatments are different. In all patients with new-onest or worsening hypertension the primary hyperaldosteronism should be c...
full textگزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری
این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالا...
full textگزارش یک مورد خونریزی داخل صفاقی به علت لیومیومای معده
بیمار زنی 70 ساله بود که به علت درد ربع فوقانی چپ (LUQ) به مدت 72 ساعت قبل از بستری شدن مراجعه کرده بود. در معاینه بیمار رنگ‌پریده بود و افت فشارخون و تاکی‌کاردی داشت و یک توده حساس و دردناک در ربع فوقانی چپ در معاینه شکم بیمار لمس می‌شد. سونوگرافی ضمن تایید توده فوق مقادیر زیادی مایع آزاد در شکم با هماتوم خلف صفاقی را گزارش کرد. به دلیل نبودن شرح حال تروما با تشخیص احتمالی خونریزی داخلی به علت...
full textگزارش یک مورد رزکسیون فک تحتانی به علت آملوبلاستوما
آملوبلاستوما شایع ترین تومور با منشا دندانی است که درمان آن از طریق جراحی رادیکال ناحیه انجام می شود. جراحی رادیکال باعث نقص های وسیع به خصوص در ناحیه فک تحتانی می شود که برای بازگرداندن عملکرد طبیعی بیمار، بازسازی محل جراحی ضروری است. بازسازی فک در جراحی آملوبلاستوما بیشتر به طور همزمان و گاهی به دنبال درمان اولیه تومور و اطمینان از عدم عود بیماری صورت می گیرد. استفاده از مینی پلیت ها به علت ظ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۱، شماره ۴۴، صفحات ۹۶۷-۹۷۲
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023